DIAGNÓSTICO

¿Cómo se diagnostica la ELA?

Ninguna prueba ofrece un diagnóstico definitivo de ELA. La ELA se diagnostica principalmente con base en una historia detallada de los signos y síntomas observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con las que puede confundirse. Sin embargo, la presencia de síntomas de una degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores es un fuerte indicio de la presencia de la enfermedad.

El médico estudiará la historia clínica completa del paciente y efectuará un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad, atrofia o espasticidad muscular están empeorando progresivamente.

Los síntomas de la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad pueden ser similares a los de una gran variedad de otros trastornos o enfermedades más tratables. Las pruebas apropiadas pueden descartar la posibilidad de otras enfermedades.

Pruebas e imágenes musculares

La electromiografía (EMG), una técnica especial que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares, puede ayudar a diagnosticar la ELA. Otra prueba común es un estudio de conducción nerviosa, que mide la actividad eléctrica de los nervios y los músculos al evaluar la habilidad de un nervio para enviar una señal a lo largo del nervio o al músculo. Las anomalías específicas en el estudio de conducción nerviosa o en la EMG pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene una forma de neuropatía periférica (daño en los nervios periféricos que son los que quedan fuera del cerebro y la médula espinal) o una miopatía (enfermedad muscular) y no la ELA.

El médico puede también ordenar una resonancia magnética (RM), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Las RM estándares generalmente son normales en las personas con ELA. Sin embargo, pueden revelar otros problemas que podrían estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en la nuca que comprime la médula espinal, siringomielia (un quiste en la médula espinal) o espondilosis cervical (desgaste anormal que afecta la columna a la altura del cuello).

Pruebas de laboratorio

Con base en los síntomas de la persona, los resultados de las pruebas y los hallazgos durante el examen, el médico podría ordenar análisis de muestras de sangre y de orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades.

Pruebas para otras enfermedades y trastornos

Las enfermedades infecciosas como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de la leucemia de linfocitos T en humanos (VLTH), el polio y el virus del Nilo occidental pueden, en algunos casos, ocasionar síntomas parecidos a los de la ELA. Los trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome de post-polio, la neuropatía motora multifocal y la atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy) también pueden imitar ciertas características de la ALS y el médico debería tenerlo en cuenta al momento de hacer el diagnóstico. En afecciones benignas también se presentan fasciculaciones y calambres musculares.

Debido al pronóstico asociado con este diagnóstico y a la gran variedad de enfermedades y trastornos que se parecen a la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad, las personas pueden querer una segunda opinión neurológica.